[더구루=김다정 기자] GeneTx 바이오테라퓨틱스(GeneTx Biotherapeutics)와 울트라제닉스 파마슈티컬(Ultragenyx Pharmaceutical)가 엔젤만 증후군 치료제 임상을 재개한다.

미국 식품의약국(FDA)는 13일(현지시간) 엔젤만 증후군이 있는 어린이와 청소년을 대상으로 하는 GeneTx와 울트라제닉스의 ‘GTX-102’ 1/2상 임상시험 보류를 해제했다.

GeneTx는 이제 미국에서 치료 경험이 없는 엔젤만 증후군 환자에게 GTX-102 투여를 시작할 수 있게 됐다.

KIK-AS로 알려진 이 연구는 작년 말 미국에서 5명의 환자가 최고 용량의 GTX-102를 투여받은 후 다리와 발에 심각하지만 가역적인 근육 약화를 경험한 후 임상 보류에 들어갔다.

올해 초 투여량 범위를 좁히고 투여 모드를 척추강 내로 전환하는 것을 포함하는 연구 프로토콜이 변경된 후, 회사는 영국과 캐나다에서 연구를 재개할 수 있는 승인을 받았다.

스콧 스트로맷 GeneTx 최고의료책임자는 "엔젤만 커뮤니티에서 사용할 수 있는 승인된 치료법이 없다는 것을 알게 됐고, 앞으로 몇 달 동안 세 지역 모두에서연구 참가자를 치료하기 위해 긴급하게 노력하고 있다"고 말했다.

엔젤만 증후군은 심각한 발달지연 및 학습장애를 특징으로 하는 희귀한 유전 및 신경장애이다. 유병률은 일반 인구의 12,000-20,000명중 약 1명으로 추정된다. 엔젤만 증후군의 진단은 보통 1세에서 4세 사이에 이루어진다.

GTX-102는 UBE3A 안티센스 전사를 차단하도록 설계된 안티센스 올리고뉴클레오티드다. 이UBE3A 안티센스 전사를 차단함으로써 GTX-102는 뇌에서 침묵하는 UBE3A 부계 사본을 재활성화하도록 설계됐다.

KIK-AS는 유전적으로 확인된 모체 UBE3A 유전자의 완전한 결실 진단과 함께 최대 20명의 4-17세 아동 및 청소년을 대상으로 다중 용량 GTX-102의 안전성, 내약성 및 예비 효능을 평가하도록 설계됐다.

미국에서는 용량 로딩 단계에 4~7세의 치료 경험이 없는 8명의 환자가 포함되며, 이들은 활성 치료 그룹과 연령 일치 대조군의 두 그룹으로 나뉜다.

활성 그룹은 4개월 분량의 GTX-102 2mg을 받된다. 대조군은 연구 시작 및 128일째에 평가되며, 그 후에 활성 그룹과 동일한 투여 계획을 받을 자격이 있다. 용량 로딩 단계를 완료한 모든 환자는 3개월마다 2mg의 GTX-102를 투여받는 유지 단계로 이동한다.

영국과 캐나다에서는 약 12명의 환자를 대상으로 연령에 따라 4군(4~7세)과 5군(8~17세)의 두 그룹으로 나눌 예정이다. 그룹 4는 3~4개월에 걸쳐 3.3mg의 GTX-102를 투여받는다. 그룹 5는 5mg의 GTX-102를 받게 되며 또한 3~4개월에 걸쳐 투여된다. 안전이 유지되는 경우 최대 14mg까지 3개월마다 GTX-102를 투여받는 유지 관리 단계로 이동한다.